Niemal każda kobieta, która właśnie dowiedziała się, że jest w ciąży lub planuje zajście w ciążę, zaczyna większą uwagę zwracać na to, w jakiej kondycji znajduje się jej organizm. Umawiakolejne wizyty u ginekologa, a w razie konieczności także u innych specjalistów oraz wykonuje wiele badań. Wśród pakietu ciążowych testów powinno znaleźć się miejsce również dla badania oznaczającego poziom homocysteiny we krwi, udowodniono bowiem, że zbyt wysokie stężenie tej substancji w organizmie może negatywnie wpływać na przebieg ciąży.

Homocysteina i jej prawidłowe stężenie we krwi

Homocysteina to aminokwas, który powstaje na drodze procesów trawienia białek. Jej główną rolą w organizmie jest przemiana w inne aminokwasy (np. w cysteinę). Obecność homocysteiny we krwi jest zupełnie naturalnym stanem, gdy jej stężenie utrzymuje się na niskim poziomie, nie jest groźna dla zdrowia. Za normę uznaje się zawartość homocysteiny we krwi na poziomie 5-15μmol/l, przy czym zakłada się, że w pełni bezpieczne i nieniosące za sobą ryzyka powikłań jest stężenie poniżej 10μmol/l (u kobiet w ciąży prawidłowe stężenie homocysteiny oscyluje w granicach 6-7μmol/l). A co, gdy stężenie przekracza 15μmol/l?

Hiperhomocysteinemia

Przyczyną wzrostu stężenia homocysteiny we krwi jest zaburzenie jej przemian w inne aminokwasy. Do takiego stanu dochodzi przede wszystkim w wyniku niedoborów substancji odpowiedzialnych za prawidłowy metabolizm homocysteiny, czyli kwasu foliowego, witaminy B6 i B12 (do niedoborów dochodzi zwykle, gdy odpowiednie ilości tych składników nie są dostarczane wraz z dietą). Hiperhomocysteinemią zagrożone są osoby z niektórymi mutacjami genetycznymi, przede wszystkim schorzenie to związane jest z mutacją genu MTHFR (wariant C677T/A1298C), w wyniku której upośledzony zostaje metabolizm folianów w organizmie. Wśród czynników, które mogą prowadzić do podwyższenia poziomu homocysteiny w organizmie, są także: choroby przewlekłe (m.in. niedoczynność tarczycy, niewydolność nerek, łuszczyca), przyjmowanie niektórych leków (m.in. metotreksat, leki przeciwpadaczkowe), niezdrowy tryb życia (nadmierne spożycie kawy, alkoholu, białek zwierzęcych, palenie papierosów, niedostateczna aktywność fizyczna).

Nadmiar homocysteiny: powikłania

Hiperhomocysteinemia uznawana jest za niezależny czynnik rozwoju miażdżycy. Nadmiar homocysteiny we krwi prowadzi do stopniowego uszkadzania żył i zmniejszania ich elastyczności, przy równoczesnym zwiększaniu ich podatności na zmiany miażdżycowe, znacząco podwyższa ryzyko rozwoju innych chorób sercowo-naczyniowych np. zakrzepicy, zawału serca, udaru mózgu. Ponadto wskazuje się na związek między hiperhomocysteinemią a chorobami układu nerwowego, które przebiegają z otępieniem (np. demencja, choroba Parkinsona, choroba Alzheimera).

Wysoki poziom homocysteiny a ciąża

Zbyt wysoki poziom homocysteiny może mieć szczególnie niebezpieczne konsekwencje dla kobiet w ciąży. Badania nad tym zagadnieniem prowadzone są od dłuższego czasu i jednoznacznie wskazują, że hiperhomocysteinemia u ciężarnej może mieć negatywny wpływ zarówno na przebieg ciąży, jak i upośledzać prawidłowy rozwój płodu. Udowodniono, że nadmiar homocysteiny może zwiększać ryzyko występowania wad wrodzonych u dziecka, przyczyniać się do wewnątrzmacicznego spowolnienia wzrostu i rozwoju płodu, obumarcia płodu, a także do wystąpienia stanu przedrzucawkowego. Podejrzewa się również, że nadmiar homocysteiny może przyczyniać się do przedwczesnego pęknięcia błon płodowych, upośledzenia funkcji łożyska, przedwczesnego oddzielania łożyska lub poronienia. Przekroczona norma homocysteiny zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju cukrzycy ciężarnych. Nadmiar homocysteiny jest niekorzystny także na etapie zachodzenia w ciążę. Aminokwas ten zaburza płodność (nie tylko u kobiet, ale również u mężczyzn), co zmniejsza szanse na zapłodnienie, przyczynia się także do problemów z implantacją zarodka.

Badanie oznaczające stężenie homocysteiny we krwi: wskazania

Nie jest to wprawdzie standardowe badanie przeprowadzane przed zajściem w ciążę lub w ciąży, jednak ze względu na udowodnioną bezpośrednią korelację między hiperhomocysteinemią a zaburzeniami rozwoju płodu warto wykonać taki test. Ze skierowaniem od specjalisty badanie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Można również wykonać je prywatnie, koszt testu waha się od około 40zł do około 70zł. Oznaczenie stężenia homocysteiny obowiązkowo powinny przeprowadzić kobiety, które urodziły wcześniej dziecko z wadą cewy nerwowej lub które mają za sobą liczne poronienia (również, gdy w rodzinie zdarzały się liczne poronienia), problemy te mogą bowiem być związane z hiperhomocysteinemią.

Hiperhomocysteinemia: leczenie

Zasadniczo leczenie obejmuje jedynie zmiany w codziennej diecie oraz wprowadzenie suplementów diety ze składnikami, które w organizmie odpowiadają za metabolizm homocysteiny – kwasem foliowym, witaminą B6 i witaminą B12. Ponadto u osób z mutacją genu MTHFR konieczne jest podawanie kwasu foliowego w postaci aktywnej.

Gdy stężenie homocysteiny oscyluje w normie, nie stanowi ona żadnego zagrożenia zarówno dla przyszłej mamy, jak i dla rozwijającego się dziecka. Jej nadmiar może natomiast zwiększać ryzyko komplikacji w przebiegu ciąży. Warto więc wykonać dodatkowe badanie na poziom homocysteiny we krwi, co pozwoli uniknąć ewentualnych problemów.