Badania prenatalne pozwalają odpowiedzieć na wiele pytań związanych ze zdrowiem rozwijającego się płodu. Do najbardziej zaawansowanych badań tego typu zalicza się test NIFTY. Jest to badanie nieinwazyjne, którego celem jest określenie ryzyka występowania u dziecka wad genetycznych. Na czym polega badanie NIFTY? Kto powinien je wykonać? I ile kosztuje?

Test NIFTY – co to jest?

Jest to przesiewowy test prenatalny, który pozwala określić ryzyko wystąpienia u płodu wad genetycznych. Ogromną zaletą jest to, że test NIFTY (Non-invasive Fetal Trisomy Test) jest badaniem nieinwazyjnym, bezpiecznym zarówno dla dziecka, jak i dla mamy (można go wykonywać także u kobiet z zagrożoną ciążą, np. z łożyskiem przodującym). Trzeba też wspomnieć, że jego czułość wynosi 99,5%. Kto powinien wykonać test NIFTY? Jest on głównie zalecany dla kobiet, u których występują czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną bądź badanie USG lub test PAPP-A wykazało jakiekolwiek nieprawidłowości. Ponadto wskazane jest dla kobiet po 35. roku życia, gdyż w ich przypadku prawdopodobieństwo urodzenia maluszka z wadami genetycznymi jest niestety podwyższone.

Badanie NIFTY pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wielu zespołów wad wrodzonych. Przede wszystkim określa ryzyko nieprawidłowości w budowie chromosomów: trisomii 21 – zespołu Downa, trisomii 18 – zespołu Edwardsa, trisomii 13 – zespołu Patau, a ponadto trisomii 9, trisomii 16, trisomii 22. Dodatkowo ocenia liczbę chromosomów płci, czyli określa ryzyko takich chorób jak: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X).

To nie wszystko, test NIFTY w zależności od wersji wykrywa także 60-84 mikrodelecji (bardzo małych zmian i ubytków w chromosomie) oraz duplikacji (podwojeń fragmentu chromosomu), które są odpowiedzialne za różne choroby genetyczne, m.in. zespół Potockiego-Lupskiego, zespół DiGeorge’a, zespół Smith-Magenis’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, zespół delecji chromosomu Xp21. Dodatkowo pozwala określić płeć dziecka z niemal 100% pewnością. Test wykrywa też inne zaburzenia, które określane są jako ustalenia przypadkowe. Ich wynik podawany jest na życzenie pacjentki. Pozytywny wynik badania należy skonsultować z lekarzem, który może skierować ciężarną na amniopunkcję, aby potwierdzić wynik testu NIFTY.

Przeciwwskazania do badania NIFTY

Nie w każdej sytuacji można wykonać test NIFTY. Wśród przeciwwskazań wymienia się przede wszystkim nosicielstwo aneuploidii, chimerii, mikrodelecji czy mikroduplikacji chromosomalnych. Nie powinno się go również robić, gdy matka jest po przeszczepie narządów lub szpiku, po transfuzji krwi i po terapii komórkami macierzystymi, a także w przypadku ciąży mnogiej powyżej dwóch płodów. Natomiast możliwe jest badanie NIFTY przy ciąży bliźniaczej, jednak pozwala ono jedynie oszacować, czy ryzyko chorób jest niskie, czy wysokie dla całej ciąży, a nie dla pojedynczego płodu.

Na czym polega badanie NIFTY?

Przed testem należy wykonać badanie USG, aby określić wiek ciąży i liczbę płodów. Badanie NIFTY jest bardzo proste, pobierana jest jedynie próbka krwi z żyły łokciowej od matki (10ml). Z krwi wyodrębnia się wolne DNA płodu (cfDNA, ang. cell free DNA, wolne pozakomórkowe DNA). Następnie jest ono analizowane pod kątem zaburzeń w budowie chromosomów. Zwykle na wyniki czeka się około 10-17 dni. Genotyp płodu analizowany jest z m.in. wykorzystaniem wieloskalowej technologii sekwencjonowania genomowego i czterech algorytmów analizy bioinformatycznej. Kiedy należy wykonać test NIFTY? Stężenie wolnego DNA płodu we krwi matki osiąga poziom odpowiedni do przeprowadzenia badania i otrzymania wiarygodnych wyników około 10 tygodnia. Matka może poddać się badaniu po 10. tygodniu ciąży, zaleca się najpóźniej wykonać je do 24. tygodnia ciąży.

Jaka jest cena testu NIFTY?

Niestety cena testu NIFTY jest jego największą wadą! Badanie kosztuje w zależności od wersji od 1900 do 2400zł. Najtańsza wersja wykrywa tylko trzy trisomie, a najdroższa aż 94 choroby. Na rynku dostępne są testy analizowane przez laboratorium w Hongkongu (NIFTY pro), a także w Zagrzebiu. Właśnie test NIFTY pro jest najbardziej rozszerzony (94 choroby), w dodatku w przypadku pozytywnego wyniku wszystkich chorób gwarantowany jest zwrot pieniędzy (w przypadku innych wersji testu zwrot gwarantowany jest tylko w przy wybranych nieprawidłowościach).

Pobranie krwi do testu wykonuje się w laboratoriach w całej Polsce, dostępna jest także opcja, w której próbka pobierana jest w domu. Dodatkowo w cenie jest także konsultacja wyniku pozytywnego z lekarzem genetykiem, a także ubezpieczenie na wypadek wyniku fałszywie negatywnego (w przypadku NIFTY pro dotyczy wszystkich chorób z zakresu badania, w tańszych opcjach – tylko wybranych nieprawidłowości).

Chcąc wykonać test NIFTY, warto skonsultować się ze swoim lekarzem i dokładnie przeanalizować ofertę dostępną na rynku. Ze względu na szeroki zakres wykrywanych nieprawidłowości oraz nieinwazyjny charakter badania kobiety w ciąży powinny rozważyć jego wykonanie, w szczególności gdy występuje ryzyko rozwoju wad genetycznych u płodu.

Autor: Ewa Krulicka – Blogerka z wieloletnim doświadczeniem, z wykształcenia magister kulturoznawstwa.
Redaktor blogów w takich serwisach o zdrowiu jak i-apteka.pl. Zainteresowania: zdrowie, uroda, naturalne metody leczenia.