Badania prenatalne nadal wywołują wiele kontrowersji, ostatnio sporo mówiło się o nich w kontekście projektów zaostrzających prawo aborcyjne w Polsce. Mają one wielu przeciwników, również wielu lekarzy odmawia kobietom wydawania skierowań do ich przeprowadzenia, gdyż powszechnie niekorzystny wynik badania utożsamiany jest z decyzją o przerwaniu ciąży. Prawda jest jednak taka, że badania prenatalne są potrzebne, a w niektórych przypadkach obowiązkowe. Faktem jest również, że zbyt mało kobiet z nich korzysta!

Po co robić badania prenatalne?

Badanie prenatalne to takie, które zostało przeprowadzone przed narodzeniem dziecka, czyli również każde „zwykłe” USG wykonywane przy okazji wizyty u ginekologa! Badanie ultrasonograficzne jest bezpieczne i nieinwazyjne jak większość zresztą badań prenatalnych. Te inwazyjne wykonuje się dopiero wówczas, gdy są ku temu poważne przesłanki i lekarz wyraźnie zaleca matce ich przeprowadzenie. A teraz najważniejsze, czyli po co robić badania prenatalne? Dzięki nim można wykryć wiele wad i chorób, co samo w sobie jest bezdyskusyjną korzyścią. Zdobytą w ten sposób wiedzę można spożytkować na wiele sposobów. Rodzice mogą przygotować się do opieki dziecka z wadą genetyczną, mając kilka miesięcy, są w stanie zaakceptować fakt, że niedługo przyjdzie im się zmierzyć z trudnym zadaniem! Wiele wad wykrytych w trakcie badań to schorzenia, które można wyleczyć jeszcze zanim dziecko się urodzi, tym bardziej że coraz lepiej rozwija się dziedzina chirurgii prenatalnej, która umożliwia wykonywanie zabiegów chirurgicznych u płodu. Innymi wykrytymi schorzeniami można zająć się zaraz po narodzinach, wtedy zespół specjalistów czeka w gotowości już na sali porodowej. Oczywiście w przypadku pewnych nieuleczalnych chorób oraz ciężkich upośledzeń rodzice mogą podjąć decyzję o aborcji, jednak wbrew temu, co się uważa, wiele kobiet odmawia przerwania ciąży i chce urodzić dziecko mimo wad genetycznych.

Badania prenatalne: wskazania

Nieinwazyjne badania prenatalne nie są obciążone żadnym ryzykiem, inaczej sprawa wygląda w przypadku badań inwazyjnych, tu bez konkretnych wskazań lub zalecenia lekarskiego nie powinno się ich przeprowadzać. Jakie są więc wskazania? Ryzyko wystąpienia wad i chorób płodu wzrasta, gdy kobieta ukończyła 35 lat, a także, gdy w jej rodzinie lub rodzinie jej partnera były przypadki chorób genetycznych. Wykonanie badań zaleca się kobietom, które wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną (np. zespół Downa), z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowie, przepuklina mózgowo-rdzeniowa) lub z określoną grupą chorób metabolicznych (np. mukowiscydoza). Wskazaniem jest także niekorzystny wynik testu potrójnego, który wykazał wysokie stężenie alfa-fetoproteiny.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Diagnostyka prenatalna opiera się w dużej mierze głównie na nieinwazyjnych badaniach. Ich wartość diagnostyczna jest bardzo duża, a ryzyko dla rozwijającego się w łonie matki maluszka właściwie żadne. Ich wyniki stanowią podstawę do dalszych badań inwazyjnych. Najpowszechniejszych nieinwazyjnym badaniem jest USG, które powinno być wykonane kilka razy w trakcie ciąży. W ciąży o prawidłowym przebiegu zaleca się trzy takie badania: między 11. a 14. tygodniem ciąży, około 20. tygodnia oraz około 30. tygodnia. To proste badanie oprócz określenia płci dziecka i ewentualnej ciąży mnogiej, pozwala stwierdzić wiele potencjalnych wad płodu. Wszelkie wątpliwości lekarz rozwiewa, kierując kobietę na kolejne testy. Takie badania genetyczne w ciąży są nieinwazyjne, zwykle polegają na przebadaniu pobranej od ciężarnej próbki krwi, ale nie tylko.

• USG genetyczne – do jego wykonania niezbędna jest bardzo czuła aparatura, a także specjalista posiadający odpowiednie doświadczenie. Trwające około godziny badanie umożliwia stwierdzenie takich chorób genetycznych jak: zespół Edwardsa, zespół Downa, zespół Turnera, wrodzone wady serca, przepukliny rdzeniowe, przepukliny brzuszne, bezmózgowie, wodogłowie, karłowatość, rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi. Należy pamiętać, że w przypadku rozpoznania ewentualnej choroby konieczna jest dalsza diagnostyka.
• Test PAPP-A – obejmuje biochemiczne badanie krwi matki (stężenie białka PAPP-A oraz beta hCG), badanie USG (oznaczenie tzw. przezierności karkowej) oraz szczegółowy wywiad lekarski. Badaniu należy poddać się między 10. a 14. tygodniem ciąży, dodatni wynik jest wskazaniem do przeprowadzenia dalszych badań inwazyjnych. Test PAPP-A stosowany jest do wykrywania takich zaburzeń jak zespół Edwardsa, zespół Patau oraz zespół Downa, jak na badanie nieinwazyjne jest bardzo czuły, wykrywa aż 9 na 10 przypadków zespołu Downa.
• Test potrójny – ma na celu oznaczenie poziomu AFP (alfa-fetoproteiny), beta hCG (gonadotropiny kosmówkowej) oraz estradiolu we krwi matki. Badanie należy wykonać miedzy 15. a 22. tygodniem ciąży, z jego pomocą można stwierdzić obecność zaburzeń układu nerwowego, zespołu Edwardsa oraz zespołu Downa.
• Test NIFTY – to nieinwazyjny genetyczny test prenatalny wykonywany między 10. a 24. tygodniem ciąży. Z krwi matki izoluje się DNA dziecka i analizuje pod kątem występowania trisomii (dodatkowego chromosomu w parze chromosomów), a dokładniej trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau). Dokładność tego badania to ponad 99%.

Badania prenatalne inwazyjne

Nieprawidłowe wyniki badań nieinwazyjnych oznaczają, że należy sięgnąć po środki inwazyjne, które obarczone są ryzykiem powikłań zarówno u dziecka, jak i matki, dlatego każda kobieta przed zabiegiem powinna zostać dokładnie poinformowana o potencjalnych zagrożeniach. Do najczęstszych należą krwawienie, zakażenie, przedwczesna utrata wód płodowych, poronienie. Ich ryzyko szacuje się na 1-3% przypadków. Mimo ryzyka powikłań inwazyjne badania pozwalają na precyzyjne zdiagnozowanie wielu zaburzeń rozwoju płodu. Wszystkie badania inwazyjne powinny wykonywać wyłącznie kobiety o podwyższonym ryzyku wystąpienia chorób genetycznych.

• Amniopunkcja – przeprowadzana jest między 13. a 16. tygodniem ciąży, polega na pobraniu próbki płynu owodniowego. W tym celu wykonuje się nakłucie powłok brzusznych oraz pęcherza płodowego specjalnie do tego przeznaczoną igłą, cały zabieg przez cały czas monitorowany jest ultrasonografem. Pobrana próbka jest dokładnie analizowana, a następnie określa się kariotyp, czyli zestaw chromosomów. Amniopunkcja pozwala ostatecznie stwierdzić obecność wady genetycznej lub jej brak.
• Kordocenteza – najbardziej ryzykowny i z pewnością najtrudniejszy zabieg. Badanie jest wykonywane w znieczuleniu miejscowym, nakłuwane są powłoki brzuszne, a lekarz specjalną igłą pobiera krew z żyły pępowinowej. Próbka ta pozwala określić kariotyp, DNA, a to natomiast pomaga ustalić, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną. Dodatkowo można ustalić grupę krwi dziecka oraz zdiagnozować wrodzoną infekcją lub zakażenie wewnątrzmaciczne. Badanie wykonuje się po 20. tygodniu ciąży.
• Biopsja trofoblastu (kosmówki) – wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Zabieg polega na pobraniu próbek tkanek trofoblastu (kosmków) przez nakłucie powłok brzusznych lub cewnikiem przez kanał szyjki macicy. W ten sposób można wykryć wady chromosomalne (np. zespół Downa) lub dystrofię Duchenne’a. 

Badania prenatalne: cena

Badania prenatalne dla kobiet, u których występują wskazania do ich wykonania, są refundowane z Narodowego Funduszu Zdrowia, wystarczy skierowanie od ginekologa. Zresztą lekarz ma obowiązek poinformować ciężarną o jej prawie do przeprowadzenia badań oraz podać namiary na ośrodek, gdzie może je wykonać. Jeśli kobieta chce przeprowadzić któryś z testów, może je zrobić, ale koszty musi pokryć wówczas z własnej kieszeni. Nieinwazyjne badania prenatalne (ceny przybliżone): USG genetyczne – 250zł; test potrójny – 350zł; test PAPP-A – 250-400zł; test NIFTY – 2500zł (nie podlega refundacji NFZ). Inwazyjne badania prenatalne (ceny przybliżone): amniopunkcja – 1300-2000zł; kordocenteza – 1000zł; biopsja kosmówki – 1500zł.

Trzeba jasno powiedzieć, że w Polsce świadomość, jak ważne są badania prenatalne, jest zdecydowanie zbyt mała. Winę w dużej mierze ponoszą za to lekarze, którzy nie kierują kobiet na dodatkowe testy. A zgodnie z nadal obowiązującą ustawą o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży kobieta posiada pełne prawo do tych badań, a nieinformowanie pacjentki o posiadanych przez nią opcjach jest rażącym błędem lekarza. Drugą poważną przeszkodą, tym razem dla kobiet, które nie mieszczą się w grupie ryzyka, jest cena poszczególnych badań, a także stosunkowo mała liczba wyspecjalizowanych placówek oferujących takie usługi. Warto jednak znaleźć w domowym budżecie odpowiednią kwotę i zdecydować się na USG genetyczne lub nieinwazyjne badanie prenatalne z krwi. W ogromnej większości (około 97% przebadanych kobiet) testy nie wykazują wad ani chorób, jednak dla tych pozostałych 3% może to być szansa na podjęcie odpowiedniego leczenia.