Badania prenatalne – robić czy nie robić?

Badania prenatalne nadal wywołują wiele kontrowersji, ostatnio sporo mówiło się o nich w kontekście projektów zaostrzających prawo aborcyjne w Polsce. Mają one wielu przeciwników, również wielu lekarzy odmawia kobietom wydawania skierowań do ich przeprowadzenia, gdyż powszechnie niekorzystny wynik badania utożsamiany jest z decyzją o przerwaniu ciąży. Prawda jest jednak taka, że badania prenatalne są potrzebne, a w niektórych przypadkach obowiązkowe. Faktem jest również, że zbyt mało kobiet z nich korzysta!

Po co robić badania prenatalne?

Badanie prenatalne to takie, które zostało przeprowadzone przed narodzeniem dziecka, czyli również każde „zwykłe” USG wykonywane przy okazji wizyty u ginekologa! Badanie ultrasonograficzne jest bezpieczne i nieinwazyjne jak większość zresztą badań prenatalnych. Te inwazyjne wykonuje się dopiero wówczas, gdy są ku temu poważne przesłanki i lekarz wyraźnie zaleca matce ich przeprowadzenie. A teraz najważniejsze, czyli po co robić badania prenatalne? Dzięki nim można wykryć wiele wad i chorób, co samo w sobie jest bezdyskusyjną korzyścią. Zdobytą w ten sposób wiedzę można spożytkować na wiele sposobów. Rodzice mogą przygotować się do opieki dziecka z wadą genetyczną, mając kilka miesięcy, są w stanie zaakceptować fakt, że niedługo przyjdzie im się zmierzyć z trudnym zadaniem! Wiele wad wykrytych w trakcie badań to schorzenia, które można wyleczyć jeszcze zanim dziecko się urodzi, tym bardziej że coraz lepiej rozwija się dziedzina chirurgii prenatalnej, która umożliwia wykonywanie zabiegów chirurgicznych u płodu. Innymi wykrytymi schorzeniami można zająć się zaraz po narodzinach, wtedy zespół specjalistów czeka w gotowości już na sali porodowej. Oczywiście w przypadku pewnych nieuleczalnych chorób oraz ciężkich upośledzeń rodzice mogą podjąć decyzję o aborcji, jednak wbrew temu, co się uważa, wiele kobiet odmawia przerwania ciąży i chce urodzić dziecko mimo wad genetycznych.

badanie prenatalneBadania prenatalne: wskazania

Nieinwazyjne badania prenatalne nie są obciążone żadnym ryzykiem, inaczej sprawa wygląda w przypadku badań inwazyjnych, tu bez konkretnych wskazań lub zalecenia lekarskiego nie powinno się ich przeprowadzać. Jakie są więc wskazania? Ryzyko wystąpienia wad i chorób płodu wzrasta, gdy kobieta ukończyła 35 lat, a także, gdy w jej rodzinie lub rodzinie jej partnera były przypadki chorób genetycznych. Wykonanie badań zaleca się kobietom, które wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną (np. zespół Downa), z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowie, przepuklina mózgowo-rdzeniowa) lub z określoną grupą chorób metabolicznych (np. mukowiscydoza). Wskazaniem jest także niekorzystny wynik testu potrójnego, który wykazał wysokie stężenie alfa-fetoproteiny.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Diagnostyka prenatalna opiera się w dużej mierze głównie na nieinwazyjnych badaniach. Ich wartość diagnostyczna jest bardzo duża, a ryzyko dla rozwijającego się w łonie matki maluszka właściwie żadne. Ich wyniki stanowią podstawę do dalszych badań inwazyjnych. Najpowszechniejszych nieinwazyjnym badaniem jest USG, które powinno być wykonane kilka razy w trakcie ciąży. W ciąży o prawidłowym przebiegu zaleca się trzy takie badania: między 11. a 14. tygodniem ciąży, około 20. tygodnia oraz około 30. tygodnia. To proste badanie oprócz określenia płci dziecka i ewentualnej ciąży mnogiej, pozwala stwierdzić wiele potencjalnych wad płodu. Wszelkie wątpliwości lekarz rozwiewa, kierując kobietę na kolejne testy. Takie badania genetyczne w ciąży są nieinwazyjne, zwykle polegają na przebadaniu pobranej od ciężarnej próbki krwi, ale nie tylko.

  • USG genetyczne – do jego wykonania niezbędna jest bardzo czuła aparatura, a także specjalista posiadający odpowiednie doświadczenie. Trwające około godziny badanie umożliwia stwierdzenie takich chorób genetycznych jak: zespół Edwardsa, zespół Downa, zespół Turnera, wrodzone wady serca, przepukliny rdzeniowe, przepukliny brzuszne, bezmózgowie, wodogłowie, karłowatość, rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi. Należy pamiętać, że w przypadku rozpoznania ewentualnej choroby konieczna jest dalsza diagnostyka.
  • Test PAPP-A – obejmuje biochemiczne badanie krwi matki (stężenie białka PAPP-A oraz beta hCG), badanie USG (oznaczenie tzw. przezierności karkowej) oraz szczegółowy wywiad lekarski. Badaniu należy poddać się między 10. a 14. tygodniem ciąży, dodatni wynik jest wskazaniem do przeprowadzenia dalszych badań inwazyjnych. Test PAPP-A stosowany jest do wykrywania takich zaburzeń jak zespół Edwardsa, zespół Patau oraz zespół Downa, jak na badanie nieinwazyjne jest bardzo czuły, wykrywa aż 9 na 10 przypadków zespołu Downa.
  • Test potrójny – ma na celu oznaczenie poziomu AFP (alfa-fetoproteiny), beta hCG (gonadotropiny kosmówkowej) oraz estradiolu we krwi matki. Badanie należy wykonać miedzy 15. a 22. tygodniem ciąży, z jego pomocą można stwierdzić obecność zaburzeń układu nerwowego, zespołu Edwardsa oraz zespołu Downa.
  • Test NIFTY – to nieinwazyjny genetyczny test prenatalny wykonywany między 10. a 24. tygodniem ciąży. Z krwi matki izoluje się DNA dziecka i analizuje pod kątem występowania trisomii (dodatkowego chromosomu w parze chromosomów), a dokładniej trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau). Dokładność tego badania to ponad 99%.

Badania prenatalne inwazyjne

Nieprawidłowe wyniki badań nieinwazyjnych oznaczają, że należy sięgnąć po środki inwazyjne, które obarczone są ryzykiem powikłań zarówno u dziecka, jak i matki, dlatego każda kobieta przed zabiegiem powinna zostać dokładnie poinformowana o potencjalnych zagrożeniach. Do najczęstszych należą krwawienie, zakażenie, przedwczesna utrata wód płodowych, poronienie. Ich ryzyko szacuje się na 1-3% przypadków. Mimo ryzyka powikłań inwazyjne badania pozwalają na precyzyjne zdiagnozowanie wielu zaburzeń rozwoju płodu. Wszystkie badania inwazyjne powinny wykonywać wyłącznie kobiety o podwyższonym ryzyku wystąpienia chorób genetycznych.

  • Amniopunkcja – przeprowadzana jest między 13. a 16. tygodniem ciąży, polega na pobraniu próbki płynu owodniowego. W tym celu wykonuje się nakłucie powłok brzusznych oraz pęcherza płodowego specjalnie do tego przeznaczoną igłą, cały zabieg przez cały czas monitorowany jest ultrasonografem. Pobrana próbka jest dokładnie analizowana, a następnie określa się kariotyp, czyli zestaw chromosomów. Amniopunkcja pozwala ostatecznie stwierdzić obecność wady genetycznej lub jej brak.
  • Kordocenteza – najbardziej ryzykowny i z pewnością najtrudniejszy zabieg. Badanie jest wykonywane w znieczuleniu miejscowym, nakłuwane są powłoki brzuszne, a lekarz specjalną igłą pobiera krew z żyły pępowinowej. Próbka ta pozwala określić kariotyp, DNA, a to natomiast pomaga ustalić, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną. Dodatkowo można ustalić grupę krwi dziecka oraz zdiagnozować wrodzoną infekcją lub zakażenie wewnątrzmaciczne. Badanie wykonuje się po 20. tygodniu ciąży.
  • Biopsja trofoblastu (kosmówki) – wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Zabieg polega na pobraniu próbek tkanek trofoblastu (kosmków) przez nakłucie powłok brzusznych lub cewnikiem przez kanał szyjki macicy. W ten sposób można wykryć wady chromosomalne (np. zespół Downa) lub dystrofię Duchenne’a. 

Badania prenatalne: cena

Badania prenatalne dla kobiet, u których występują wskazania do ich wykonania, są refundowane z Narodowego Funduszu Zdrowia, wystarczy skierowanie od ginekologa. Zresztą lekarz ma obowiązek poinformować ciężarną o jej prawie do przeprowadzenia badań oraz podać namiary na ośrodek, gdzie może je wykonać. Jeśli kobieta chce przeprowadzić któryś z testów, może je zrobić, ale koszty musi pokryć wówczas z własnej kieszeni. Nieinwazyjne badania prenatalne (ceny przybliżone): USG genetyczne – 250zł; test potrójny – 350zł; test PAPP-A – 250-400zł; test NIFTY – 2500zł (nie podlega refundacji NFZ). Inwazyjne badania prenatalne (ceny przybliżone): amniopunkcja – 1300-2000zł; kordocenteza – 1000zł; biopsja kosmówki – 1500zł.

Trzeba jasno powiedzieć, że w Polsce świadomość, jak ważne są badania prenatalne, jest zdecydowanie zbyt mała. Winę w dużej mierze ponoszą za to lekarze, którzy nie kierują kobiet na dodatkowe testy. A zgodnie z nadal obowiązującą ustawą o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży kobieta posiada pełne prawo do tych badań, a nieinformowanie pacjentki o posiadanych przez nią opcjach jest rażącym błędem lekarza. Drugą poważną przeszkodą, tym razem dla kobiet, które nie mieszczą się w grupie ryzyka, jest cena poszczególnych badań, a także stosunkowo mała liczba wyspecjalizowanych placówek oferujących takie usługi. Warto jednak znaleźć w domowym budżecie odpowiednią kwotę i zdecydować się na USG genetyczne lub nieinwazyjne badanie prenatalne z krwi. W ogromnej większości (około 97% przebadanych kobiet) testy nie wykazują wad ani chorób, jednak dla tych pozostałych 3% może to być szansa na podjęcie odpowiedniego leczenia.

Ewa Krulicka

Redaktor naczelna jestemmama.pl, charakter interdyscyplinarny i niepokorny. Z reguły nie owijam w bawełnę, a w moich tekstach staram się zobrazować i uwypuklić zarówno niepokoje, jak i radości towarzyszące okresowi macierzyństwa.

Komentarze

Jedna myśl nt. „Badania prenatalne – robić czy nie robić?”

  1. Mnie to wszystko dopiero czeka.. Jestem jak na razie umówiona do doktor Rozmus Warcholińskiej w Gyncentrum w Częstochowie. Będę miała robione USG w tej wersji 4D. Mam nadzieję, że wszystko wyjdzie dobrze.. Jak nie to pewnie będę musiała właśnie te wszystkie inne badania robić. Za to jeśli wyjdzie dobrze, to chyba spokój prawda? Bardzo się stresuję..

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *